〈罕病兒拼生機1〉肌肉無力脊椎彎 SMA病童想跳芭蕾圓夢

【壹週刊/特約記者蔡怡真撰文】

  「沐晴來,你等等啦!我先幫你胸部脊椎固定住…」不等媽媽「擺」好姿勢,正值活潑好動的學齡兒童,沐晴想要急著「滑」到桌前剪紙,但立即又被媽媽拉了回來,快速地在腰臀處又綁上一條腰帶,上半身幾乎被固定住的沐晴這下才能開始她熱愛的剪紙美術。沐晴是位罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的罕病兒。

  我好奇地問沐晴媽媽黃小姐為何腰臀部也要綁起來,「因為脊椎側彎是從臀部開始的,因此把姿勢罷好,是最基本的。」沐晴的雙手畫啊畫剪啊剪,不仔細看不會發現她的坐姿微微的側彎,但每當沐晴坐累了撐著手時,從肘關節向外頂住地板的弧度,就能看出SMA在小孩身上留下的印記;站立時則更顯見破壞力有多強,脊椎旁的肌肉撐不起抬頭挺胸這個姿勢時,她弱小的身軀彎向一邊,就能體會媽媽的擔憂。

  沐晴媽媽會這麼在意「角度」不是沒有原因的,「我愈來愈擔心了,之前聽病友說5歲是關鍵,我們就努力地幫她復健也熬過,沒想到日前回去追蹤,發現她的脊椎側彎幅度已有18度,這比我們想像得還要快,因為她現在站著一段時間就說累了想坐下來,這在以前都沒有過,因為日前一位病友一年內的角度從45度變成99度。」黃小姐愈來愈無力,她心想,全家人都已經夠努力了,還是無法檔住日漸出現的病變。

  SMA脊髓性肌肉萎縮症是個隱性遺傳的疾病,從字面上就能看出它在脊椎及肌肉的症狀,因為是運動神元的病變,因此疾病是漸進式的變化,不只脊椎側彎是患者很大威脅,最大的生死交關要在肺部,因沒有力氣把痰咳出來,只要一口小痰就可能塞住呼吸道而驟逝。

  沐晴家隨時擺著一瓶美國進口的天然草藥喉嚨噴劑,臨出門前快速的往沐晴的嘴巴噴了兩下,黃小姐無奈地說,「她最近有些微的感冒症狀,我們就很緊張趕快預防,因為她曾經因為小感冒造成肺炎住院治療。」這種戰戰兢兢的作息在沐晴家已過了6年,從她1歲多被診斷為SMA開始。

  談及孩子發病過程,黃小姐說,「是保姆發現的,她在沐晴開始學走時就不斷地說,孩子好像很沒有力氣,要我們去檢查,講了幾次後就想說先去診所看看,沒想到被告知要立刻到醫學中心檢查,其實當時小兒科醫師也不是很確定是什麼診斷,但剛好去復健時,復健師手上有個個案跟沐晴很像是個SMA患者,才找到診斷的方向。」

  這個疾病在2016年前並沒有藥醫,為了維持沐晴的肌肉及脊椎功能,媽媽得按三餐把關節按摩一遍,坐或站一個小時就得躺著休息十分時,只要想起來就得媽媽抱著走,雙腳無去踩平在地上,從幼稚園起她就坐在電動輪椅上,她也曾抱怨為何弟弟要做什麼都可以自由自在,而自己卻得等爸媽幫忙。

  面對孩子鬧情緒,媽媽也只能不斷的安撫,「她大了懂得事愈來愈多,我們以前都沒有對她的未來她的病有太多的解釋,但她想要自由想要獨立,我們還再想說怎麼跟孩子溝通病情。」

  採訪之前就知道沐晴喜歡跳舞未來想當舞蹈老師,內向羞澀的她多數時間不與我們這些陌生人說話,唯有請她跳支舞給我們看時臉上充滿笑意,她常跟家人說,「等我長大了就有藥了,到時候我的腳就好了,就能當舞蹈老師了。」但是最近沐晴改變志向了,因為愛上在游泳裡無阻礙,因此想改跳水上芭蕾了。

  看著孩子玩耍快樂的表情,跟弟弟吵鬥拌嘴的畫面,一向樂觀的沐晴媽媽也嚴肅地說,「我知道這幾年鄰近國家都有新藥了,但這件事我都不敢告訴孩子說這個病有藥,因為台灣還沒有上市,不講就不會期待,不期待就不會失望。」

  採訪末尾,沐晴跟我們愈來愈熟,說是要買糖果請我們吃,我看著沐晴媽媽瘦弱身材抱著她上升降滑梯有點吃力,但隨著孩子愈來愈大,家屬還能抱幾年呢?家屬總想著或許不久的將來真能讓自己喘口氣。

〈罕病兒拼生機2〉走過無望黑森林 權威醫:曙光來了

【壹週刊/特約記者蔡怡真撰文】

  坐在記者面前是研究脊髓性肌肉萎縮症(SMA)國際權威醫師、台灣脊髓性肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志,訪談過程中他多數正襟危坐,只有談及整合性醫療及新藥的研究漸露笑容,「這是最好的年代了,只會愈來愈好,我研究這個病32年了,以前是一片黑森林沒有光,現在是看得見幸福….只要把自己照顧好…….

  對一位230年都在研究學者而言,醫學知識的進展與各式新型藥物的發展,就像一根蠟燭點燃罕病患者的希望,原因在於2016年年底美國通過了脊髓性肌肉萎縮症的第一顆藥,讓患者及家屬看見希望,而鄰近的日本、香港、韓國及澳洲都在這一兩年內陸續上市,台灣食品藥物管理署也正在審查新藥中。目前也還有口服藥及基因治療正在臨床試驗中,對於患者及醫界來說是支夠力的強心針。

  由於SMA患者是第5對染色體上的SMN1基因出問題,無法產生全長的運動神經元存活蛋白(SMN),但患者身上也有約10%SMN2基因,因此新藥的作用原理,就是刺激SMN2基因,產生足夠的SMN的量,阻止疾病惡化,改善脊椎及肌肉症狀。這也是非常標準的精準醫療的治療方式。

  不過,鐘育志也提醒,在等待新藥核准的前題下,患者必需把自己照顧好,因為脊椎側彎及關節攣縮是不可復原的,因為新藥無法解決已造成的破壞,因此定期追蹤很重要,才能把自己照顧到最佳的狀況,未來也才有好的生活品質。

  怎麼照顧對於家屬來說恐怕是眼前最棘手的問題,因為SMA是個漸進式退化性的疾病,家屬如何在家幫忙復健很重要,鐘育志舉例說,為了避免關節攣縮,每個關節都要按摩,每天要按摩四肢關節3次,每個關節要按摩20次,一週要6次,而按摩的力道也要學習,力氣太大患者會痛排斥復健,這麼多的細節當然要有人教,因此醫療團隊及病友團體就很關鍵了。

  高雄醫學大學附設中和紀念醫院是全國第一個成立脊髓性肌肉萎縮症團隊治療的醫院,鐘育志指出,高醫團隊早在2007年就依世界公佈的照顧標準辦法,成立跨領域治療團隊,2011年成立整合性門診,找來骨科、整外、麻醉、復健、小兒神經、急診、胸腔科等診治,即使患者若因脊椎側彎得開刀治療,無論年紀多大都得送至小兒加護病房,因為SMA醫療團隊才知道如何照顧這群病人。

  照顧的細節到底有多細?鐘育志說,光要教會患者把痰吐出來就是門學問,由於患者呼吸肌無力,但疾病對於橫隔膜的傷害較小,因此患者必需學會擴胸再來練習腹式呼吸,再利用咳痰機的正負壓力把肺部的痰吸出來,這一天要使用3次才不會造成病人窒息的危險。

  但鐘育志也替患者請命,他說,咳痰機健保局有部份給付,但條件是肺功能40%以下,一年得到2次肺炎才能給付,但是患者可能一次肺炎就回不來了,還要等到兩次,希望能給予放寬,在未放寬的狀況下,目前就是病友協會幫忙募款補助。

〈罕病兒拼生機3〉不因身體殘 多人獲總統教育獎

【壹週刊/特約記者蔡怡真撰文】

  脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,發生率為一萬分之一,而依國健署7月罕病通報數有457人,其中死亡人數也高達62人。

  這個疾病是第5對染色體的SMN1 (survival motor neuron)基因缺損,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病,是個漸進式退化性的脊椎疾病。

  台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,有些患者除了脊椎側彎及關節攣縮外,還有可咀嚼、張嘴、吞嚥都有困難,但即使病童身體狀況不佳,仍不影響智育的表現,有多位病友還獲得總統教育獎,給病友們相當大的鼓勵。

  就讀輔仁大學SMA患者李怡潔,就兩度獲得總統教育獎,分別在今年及2006年獲獎,她從小就發病在小四時知道自己的病「無藥醫」,隨之而來獲得總統教育獎,媒體大篇幅報導,讓她陷入絕望沮喪的封閉世界,還好國中時老師開導也逐傷痛。李怡潔去年還出版《7300最平凡的奢侈》一書,把20歲前的生命歷程記錄下來,希望可以鼓勵更多人走出黑暗角落。

  去年2017年也有一位SMA患者獲得總統教育獎,他是中正大學陳祐明同學,在出生14個月即發病只能坐在輪椅上學,求學階段雖然曾被嘲笑,並沒有阻礙他往外跨步的念頭,大學時期還帶領社團獲得2016大專盃圍棋錦標賽第五名、第二屆臺灣大專盃暨海峽隊際賽第七名,還投入偏鄉國小返鄉服務,貢獻己力。

  SMA可分4型,其中最差的就是一出生前就患病的0型,平均活不過6個月,其餘型別如下:

  第1型:0-6個月發病,會發現孩子無法翻身或站立,病況差,患者得躺在床上。

  第2型:7個月到1.5歲發病,孩子在開始走路時發現,7成的患者可活至30歲,但隨著病程進展99%的病人會有脊椎側彎及關節攣縮問題。

  第3型:1.5歲開始走路前後發現,學習走路會很辛苦,長大後運動發展遲緩,約56歲左右走路行動開始受限。

  第4型:18歲成人後發病,症狀輕微,與常人無異,患者只佔約1%

〈罕病兒拼生機4〉新藥何時能吃到 FDA:審核中

【壹週刊/特約記者蔡怡真撰文】

  脊髓性肌肉萎縮症SMA患者沐晴的媽媽黃小姐,一直不敢跟孩子說其他國家已有新藥上市,因為她怕小孩期待過高,看得到吃不到,更會讓沐晴陷入絕望。

  為何會如此,是因為從2016年年底美國核准上市後,鄰近的日本、香港、韓國及澳洲都在這一兩年內陸續上市,而台灣遲遲未聽到上市消息,急壞病友們。

  記者查看食品藥物管理署網站,發現已在2/6對外公告新藥Nusinersen適用罕病法。這代表藥廠可以開始申請健保給付。食藥署指出,該藥目前正在進行新藥審查,但何時會核准上市仍未決定。

  而藥廠也同時遞件申請健保給付,但何時能過關,藥廠低調地說,仍在討論中,我們也希望台灣所有的病患都能和國外相同的情況下使用新藥。

  由於SMA一直以來都沒有藥物可治療,因此2017年起藥廠就提出研究藥物擴展計劃的恩慈治療,包含台灣在內有24個國家參與,提供藥物給予有立即死亡威脅的第一型患者使用,據了解台灣也有患者申請免費使用新藥。

  除了已上市的新藥外,目前還有口服藥及基因治療正在臨床試驗中,期望不久的將來,這群孩子及家屬不用躲在黑暗中哭泣了。